Зачастую заболевание передается от родителей к ребенку, хотя порядка трети случаев вызваны спонтанной мутацией. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х.
Без лечения люди с гемофилией могут страдать:
-от повторных кровотечений в мышцы и суставы, которые могут приводить к длительной инвалидности или повреждению суставов;
-самопроизвольных кровотечений, которые могут быть опасными для жизни, если происходят в жизненно важных органах, например в мозге;
-длительных и неконтролируемых кровотечениях после травмы или операции.
Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты факторов свертывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня фактора свертывания у каждого больного, вида кровотечения.
